«Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística», es el nombre del artículo del doctor Guillermo Lay-Son, investigador y docente del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, premiado por la Revista Chilena de Pediatría.

Se trata de un premio que se entrega anualmente a los mejores trabajos publicados durante el año anterior, con el objetivo de reconocer el trabajo y aporte de los investigadores y especialistas.

Esta publicación nace del proyecto “Análisis mutacional del gen CFTR en pacientes Chilenos con Fibrosis Quística” del doctor Lay-Son, realizado con financiamiento del Fondo Interno de Investigación de la UDD.

El estudio –en el que participaron también investigadores del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor- se realizó en un grupo de pacientes con fibrosis quística del programa ministerial de esta enfermedad que, si bien tenían un diagnóstico clínico, no tenían confirmación de su mutación.

La premiación se realizó durante el 55° Congreso Chileno de Pediatría, realizado en Puerto Varas, el cual contó con la participación de destacados pediatras e investigadores del área.