Una jornada de aprendizaje, curaciones y amistad fue el Encuentro Niños Piel de Cristal, realizado el sábado 19 de noviembre, en Clínica Alemana La Dehesa y organizado por la Fundación Debra Chile.

Dr. Francis Palisson, Marcelo Ríos y Mauricio Israel.

Ahí, con la presencia de Marcelo Ríos y Mauricio Israel; el Decano de la Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo, Dr. Pablo Vial; otras  autoridades de la Facultad y alumnos de las escuelas de Enfermería y de Medicina, los niños y sus familiares vivieron una jornada dedicada a conocer más sobre la Epidermolisis Bulosa, cómo realizar mejores curaciones y, por supuesto, tener un encuentro alegre y amistoso.

La actividad se realizó en el marco del II Simposio Internacional de Epidermolisis Bulosa, el que se realizó, los días 17 y 18 de noviembre y contó con la presencia de destacados profesionales chilenos y extranjeros. Entre los temas tratados destacan:  Ciencias básicas en Epidermolisis Bulosa; Manejo médico para Epidermolisis Bulosa; Manejo quirúrgico de Epidermolisis Bulosa y Manejo Psicosocial.

Entre los invitados extranjeros participaron la Dra. Anne Lucky, Director Epidermolysis Bullosa Center Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, USA; Dra. Anne Bruckner, Assistant Porofessor of Dermatology and Pediatrics, Stanfort University School of Medicine, USA. Invitada nacional fue la Dra. Paulette Conget, PhD, Directora del Instituto de Ciencias de la Facultad de Medicina Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo.

 La actividad se realizó en el Hotel Director, Av. Vitacura 3600, Santiago.
 
Niños piel de cristal

Niños de cristal se les llama a quienes padecen esta dolorosa enfermedad. Una falla genética hace que la piel de estos pequeños sea tan delicada como un cristal, ya que se desprende con contactos mínimos, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una extensa quemadura.

El doctor Francis Palisson, director médico de la Fundación Debra, asociación que reúne a los padres y doctores tratantes de este mal, explica que esta enfermedad conocida por cientos de años, se trata sólo hace unas dos décadas: “El impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. La situación es tan terrible que antes se pensaba que no se podía hacer nada, entonces los pequeños adquirían una infección a través de sus heridas y morían. Pero ahora se conoce y se toman medidas para que tengan una vida lo menos dolorosa posible”.

La epidermolisis bulosa es hereditaria, puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal ni se agrava, de hecho, las heridas disminuyen considerablemente a medida que el paciente crece porque se cuida mejor y puede llegar a la edad adulta.

Existen varios tipos; la simple (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; la de unión (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y la distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies –las heridas pegan la piel de entre los dedos-.

A través de la Fundación Debra se ha canalizado la atención de más de 80 pacientes diagnosticados en Chile, la mayoría de ellos distróficos. No se conoce con exactitud la cifra de afectados, pero se estima que deben sobrepasar los 100 porque gran parte de las personas con epidermolisis simple no consulta.

 Diagnóstico intrauterino 


Que un niño no pueda jugar fútbol, ni aprender a andar en bicicleta y en algunos casos llore al comer por las ampollas que tiene en su lengua, es de las situaciones más tristes y difíciles que pueden vivir los padres, por eso los esfuerzos están dirigidos a disminuir los dolores.

El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.

Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar una gastrostomía para que el enfermo sea alimentado directamente al estómago.

Actualmente se administra fierro endovenoso porque estos enfermos presentaban más problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que se descubrió que los chilenos tenían más osteoporosis. “En Estados Unidos esto nunca se consideró porque la comida ya viene enriquecida con esta vitamina, en cambio aquí no. Estos niños no pueden sintetizar la vitamina D porque su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol. Este es un ejemplo de lo importante que es hacer investigación local”, afirma el especialista.

No sólo la investigación propia es importante, sino que también la difusión a nivel nacional de esta enfermedad porque es necesario diagnosticarla precozmente para manejarla bien y establecer un tratamiento con los suplementos requeridos desde el nacimiento; así, no se dañen innecesariamente. Esto se efectúa mediante una biopsia de piel con microscopía electrónica que precisa el tipo de la patología.

El doctor Palisson explica que a las embarazadas con antecedentes familiares se les realiza una punción intrauterina que determina la presencia de la enfermedad y su tipo; entonces, se prepara una cesárea para evitar el primer dolor que estos niños y sus padres viven; el nacimiento.