Durante las últimas semanas, un importante número de trabajos de investigación del Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo han sido presentados por sus miembros en congresos nacionales e internacionales.

Según sus integrantes, la participación de los ayudantes alumnos fue destacable, quienes, en colaboración con clínicos e investigadores de otros centros dentro y fuera de la Facultad, presentaron proyectos realizados y estudiados durante el 2009.

Gabriela López y Mane Mc Nab en Congreso de Pediatría

Asociación entre el polimorfismo inserción/deleción de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y el curso clínico del síndrome cardiopulmonar por Hantavirus (SCPH) presentado por Kathleen Batalla (3er año de Medicina)

La alumna presentó su trabajo en el congreso de la Sociedad Chilena de Infectología de Viña del Mar.  Este es un trabajo colaborativo entre el Programa Hantavirus, el  Hospital Padre Hurtado y el Centro de Genética Humana.

Los coautores del trabajo son M. Jesús Ponce, Patrick Delucchi (alumnos de 3er año de Medicina), Andrea Ladino (alumna de 6to año), Marcos Vásquez,  Annemarie Ziegler, Pablo Cruces, Francisca Valdivieso, Analía Cuiza, Claudia Marco, Pablo Vial y Gabriela Repetto.

Perfil epidemiológico y morbimortalidad del Síndrome de Down. Estudio local de 10 años presentado por María Elena McNab (3er año)

María Elena presentó el estudio en el  XLIX Congreso Chileno de Pediatría en Valdivia.  Este trabajo fue realizado en el Hospital Padre Hurtado y generado a través del Programa de Estimulación de Síndrome de Down  que dirige M. Luisa Guzmán, Enfermera del Centro de Genética Humana. Participaron, además,  las Dras. Carolina Mercado, becada de Pediatría de la Facultad  y Gabriela Repetto.

Evaluación de mutaciones  en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes chilenos con sordera congénita identificados mediante screening neonatal presentado por Gabriela López (3er año)

Gabriela presentó la investigación  en el Congreso de Pediatría. Este es un trabajo financiado por el Departamento Científico Docente de Clínica Alemana y realizado en colaboración con el Programa de Screening Neonatal de Hipoacusia del Hospital Sótero del Río, que dirige la Dra. Enrica Pittaluga. Además de ella, colaboraron Alonso Puga, Loretho Bustamante (fonoaudióloga del  H Sótero del Río) y la Dra. Repetto.

Enfermedad de Alzheimer y Cáncer. Su asociación con polimorfismos de los genes p53 y MDM2 presentado por Ernesto Maturana (3er año)

El trabajo fue presentado en el congreso de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría en Puerto Varas. Este trabajo fue una colaboración con la Dra. M Isabel Behrens, neuróloga de  Clínica Alemana y el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, y miembro del Instituto de Neurociencias de la Facultad de Medicina CAS-UDD. Participaron también Marcos Vásquez y Gabriela Repetto.

Espectro clínico de la microdeleción 22q11: un estudio de 208 pacientes chilenos presentado por el Dr. Guillermo Lay-son

El académico del Centro de Genética Humana presentó en el Congreso de Pediatría el trabajo  realizado en colaboración con María Luisa Guzmán, Alonso Puga, Juan Francisco Calderón, Carmen Paz Astete, Mariana Aracena (ambas del Hospital Calvo Mackenna), Marta Arriaza ( H. Gustavo Fricke), Teresa Aravena ( Hospital Sótero del Río), Mirta Palomares (Fundación Gantz), Patricia Sanz ( Hospital Clínico U. De Chile) y Gabriela Repetto. Este trabajo resume los hallazgos clínicos del proyecto Fondecyt 1061051 de la Dra Repetto.

Sonia Margarit, del Centro de Genética Humana

Hereditary Breast and ovarian cancer.: pilotex perienceof a Cancer Genetic Counseling Program to High Risk fmailies from a Public Hospital in Santiago, Chile” presentado por Sonia Margarit, MSc.

Sonia es consejera genética de CGH y presentó  en el congreso de la National Society,of Genetic Counselors en EEUU.

El trabajo fue realizado en conjunto con miembros del equipo de Oncología del Hospital Padre Hurtado e investigadores del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile.

Además, presentará en el LXXXII Congreso Chileno e Internacional de Cirugía de la Sociedad de Cirujanos de Chile en La Serena el trabajo “Cáncer Hereditario de Mama y/u Ovario: Experiencia Piloto de un Programa Asesoramiento Genético a Familias de Alto Riesgo del Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile”, en colaboración con los Dres Hugo Rojas, Simón Buhler, Lilian Jara y Gabriela Repetto, y la Enfermera del CGH, María Luisa Guzmán.

Los genes de Teneurina 2 y Teneurina 4, dos proteínas neurales, se expresan en células y tejidos tumorales humanos presentado por Annemarie Ziegler, PhD.

Ella es investigadora del Centro de Genética Humana y presentó el trabajo en el Congreso de la Sociedad de Chilena de Ciencias Fisiológicas en Pucón. Esta es su investigación de incorporación a dicha Sociedad, y fue realizado en colaboración con los Dres. Iván Roa de Anatomía Patológica de Clínica Alemana, Jorge Brañes y Paola Casanello de Obstetricia y Ginecología de la Pontificia Universidad Católica de Chile y Gabriela Repetto.