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02.08.2016 |

Investigadora UDD asiste a encuentro internacional sobre Síndrome de Deleción 22q11

La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica, participó en distintas actividades junto a científicos y clínicos dedicados a estudiar esta condición.

La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, participó en un encuentro en Italia, orientado a reunir a toda la comunidad internacional que trabaja en torno al Síndrome de Deleción 22q11.

Esta actividad se desarrolló en tres etapas. La primera fue una reunión de los investigadores de un proyecto del National Institute of Health (NIH) de Estados Unidos, que busca identificar por qué algunas personas con esta deleción tienen esquizofrenia y otras no.

Según señaló la doctora Repetto, cuya principal línea de investigación es este síndrome, durante esta reunión se presentaron resultados preliminares, se realizaron planes para trabajos sucesivos y publicaciones, además de extensiones de este proyecto. “Actualmente el estudio mira a personas desde los ocho años en adelante y ahora hay interés en observar el desarrollo sicomotor de los niños desde que nacen hasta esas edad, pues creemos que en ese período pueden haber predictores de problemas siquiátricos que se pueden presentar más adelante”, explicó.

Posteriormente, se realizó un congreso -que se hace cada dos años- en el cual se presentaron los problemas que padecen los pacientes con este Síndrome. El encuentro se cerró con una actividad con las familias afectadas por la presencia de esta condición genética.

Cabe destacar que la doctora Repetto fue la única latinoamericana en participar en la actividad, que reunió a profesionales de Norteamérica, Europa y Australia.

Sobre el Síndrome de deleción 22q11

Esta condición, también conocida como Síndrome Velocardiofacial, es la microdeleción más conocida en seres humanos. Se estima que afecta a aproximadamente uno de cada 4.000 recién nacidos vivos. En Chile, se sabe de unas 400 personas con esta condición genética, pero se presume que puede haber muchos más sin diagnosticar.

Es un estado multisistémico que incluye anomalías congénitas como malformaciones al corazón y paladar, hipocalcemia, discapacidades cognitivas, además de manifestaciones neurosiquiátricas, como la esquizofrenia, que se da en una de cada 4 pacientes con el trastorno (25%). “Se sabe que la deleción es la principal causa identificable de esquizofrenia”, informó la doctora Repetto, quien agregó que se ha descubierto que “pareciera ser que también es factor de riesgo de trastornos del movimiento, específicamente de Parkinson, y se estima que una de cada 40 personas con la deleción pudieran desarrollar esta enfermedad”.