Las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ER-EPOF-EH) son diversas afecciones con baja prevalencia individual (>7000), pero que en conjunto pueden afectar desde un 3,5% a un 6% de la población. Si bien en Chile, cerca de 1 millón de personas podría tener una ER-EPOF-EH, sólo 20 de estas condiciones tienen protección financiera -a través de diferentes programas-, que cubren diagnóstico y tratamientos. En consecuencia, la mayoría de los pacientes no tiene una estructura legal adecuada que garantice una cobertura para su condición, viéndose expuestos a una situación de vulnerabilidad.

En este contexto, un grupo de académicos e investigadores de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, en conjunto con pacientes, el Ministerio de Salud, actores de la industria, clínicos y académicos de distintas instituciones, presentaron al ministro de Salud, Enrique Paris, una propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, la cual es el resultado del trabajo de comisiones multisectoriales, convocadas por la senadora Carolina Goic a comienzos de 2021.

El documento, que consta de 237 páginas, aborda una revisión y análisis de los principales desafíos del sistema de salud chileno, la legislación y otros ámbitos del ecosistema de ER-EPOF-EH, incluyendo el rol de las agrupaciones pacientes y la investigación.

“Proponemos un conjunto de recomendaciones de políticas, entre las que se incluye la creación de un registro de pacientes, la obtención de información sobre preferencias sociales sobre cobertura sanitaria y financiera, la mejora del acceso a servicios y terapias de genética clínica y otras áreas en falencia, formación de los profesionales de salud, la promoción de la investigación en ER-EPOF-EH y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana. Todo ello dirigido a promover el acceso equitativo a la atención integral y de calidad para las personas que viven con ER-EPOF.EH”, sostuvo la Dra Gabriela Repetto, investigadora UDD que formó parte de las comisiones multisectoriales.

Se espera que durante el presente año, el ministro Paris analice esta propuesta, para que las ER EPOF EH sean incluidas en los objetivos sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud de la década 2021-2030.