Tras tres años de investigación multidisciplinar, el Proyecto Anillo “Panorama de los genes del cáncer clínicamente accionables: Hacia la oncología de precisión en Chile”, financiado por la ANID (Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo), finalizó con importantes avances científicos orientados a mejorar la comprensión del cáncer en la población nacional y que a su vez impulsan iniciativas para avanzar hacia una medicina personalizada en pacientes oncológicos. 

“Demostramos el cumplimiento de los objetivos propuestos, generando datos en múltiples tipos de tumores comunes en Chile y contribuyendo con conocimiento valioso y generado localmente a la comunidad científica internacional”, destacó el director del Proyecto, el Dr. Ricardo Armisen 

El proyecto se organizó en 5 líneas de investigación y reunió a especialistas de distintas instituciones chilenas, como la Universidad del Desarrollo, Clínica Alemana y la Universidad de Chile. Gracias a su enfoque multidisciplinario, el trabajo integró miradas clínicas, genómicas y bioinformáticas, junto con aspectos éticos y legales, con el objetivo de avanzar en el desarrollo de la oncología de precisión y generar un impacto concreto en la población nacional. 

Entre sus principales hitos destacan;  

• Los datos revelaron que pacientes con cáncer de vejiga expuestos previamente a contaminación por arsénico son más jóvenes al recibir el diagnóstico. Además, el análisis genómico que actualmente está en proceso de secuenciación y análisis, permitirá avanzar en la comprensión de alteraciones moleculares asociadas a esta exposición y contribuir, en un futuro, al diseño de estrategias para una detección temprana, prevención y tratamientos más ajustados a las características de estos tumores. 
• Implementación de un Biobanco prospectivo de cáncer metastásico lo que potenciará estudios futuros sobre la progresión, respuesta al tratamiento y resistencia en cáncer metastásico de nuestra población. 
• Identificación de nuevos biomarcadores tumorales para cáncer de mama, colon, pulmón y vesícula biliar. Conocimiento que permitirá aportar evidencia para mejorar su detección temprana, predecir la respuesta a tratamientos específicos y ayudar a orientar decisiones terapéuticas individualizadas. 
• Avances en biopsia líquida en pacientes con cáncer de mama, lo que aporta conocimiento para que en un futuro se pueda incluir este método, que es menos invasivo que las biopsias tradicionales, en el seguimiento y monitoreo de las pacientes. 
• Desarrollo de una propuesta de norma técnica y regulatoria para los biobancos con fines de investigación en Chile y una propuesta nacional para el intercambio de datos genómicos según recomendaciones FAIR (siglas en inglés para Encontrables, Accesibles, Interoperables y Reutilizables). Lo que impulsa la creación de marcos éticos y regulatorios para el uso responsable de datos genómicos. 

La participación de pacientes en ensayos clínicos es clave para el desarrollo investigativo y para este Proyecto no fue la excepción. “Nuestro trabajo no existe sin la colaboración de los pacientes. Detrás de cada muestra y dato hay una persona que, incluso en contextos de incertidumbre, decide contribuir a un futuro mejor. El verdadero progreso en medicina nace de una alianza profunda entre ciencia y humanidad”, subrayó el Dr. Claudio Salas, quien estuvo a cargo de la participación de pacientes oncológicos.  

Los resultados del proyecto no solo se reflejaron en 16 publicaciones científicas y más de 50 presentaciones en congresos nacionales e internacionales, sino que también tuvieron un impacto directo en la formación de nuevas generaciones de investigadores e investigadoras, el fortalecimiento de redes de colaboración y la difusión del conocimiento científico hacia la comunidad.  

A través de actividades formativas, de divulgación y vinculación con el entorno, el proyecto contribuyó a acercar este conocimiento a distintos profesionales y a la población general, generando evidencia relevante para la toma de decisiones en salud pública. Estos avances constituyen una base científica sólida para seguir avanzando en comprender la epidemiología genómica del cáncer en Chile y promover la implementación de la medicina de precisión en la Región.  

Proyecto Anillo ACT210079 – Oncología de Precisión en Chile 
Financiado por ANID